Choroby często towarzyszące wysokiej krótkowzroczności
Dziecko rodzi się fizjologicznie z nadwzrocznością. Dzieje się tak, gdyż gałka oczna jest jeszcze zbyt mała i można powiedzieć, że „za krótka”, przez co padające promienie ogniskują się za siatkówką, powodując nadwzroczność. Oczywiście jest to stan przemijający i z czasem, wraz z dorastaniem dziecka, wada zmniejsza się aż do całkowitego unormowania, czyli osiągnięcia normowzroczności. Czy zdarzają się jednak sytuacje, kiedy dziecko rodzi się z krótkowzrocznością? Dlaczego tak się dzieje i czy jest to groźne?
Rozwój krótkowzroczności u niemowlaków i małych dzieci
Niestety, takie sytuacje również się zdarzają i wtedy jest to stan patologiczny, który często może wymagać interwencji lekarskiej, a zawsze wymaga regularnej kontroli. Krótkowzroczność u dziecka może być spowodowana uogólnioną chorobą genetyczną. Bardzo ważny jest również fakt, że u dzieci urodzonych z krótkowzrocznością, wada ta stale się rozwija, wraz z ich rozwojem. Poniżej zostaną przedstawione choroby, które najczęściej korelują z krótkowzrocznością.
Zespół Marfana
Jest to choroba uwarunkowana genetycznie (autosomalnie dominująco), w której struktura włókien sprężystych tkanki łącznej jest nieprawidłowa. Zespół Marfana może się objawiać:
- Wysoką i smukłą, nieproporcjonalną budową ciała (długie ręce, nogi i palce),
- Charakterystycznym ustawieniem mostka,
- Wysokim, łukowatym podniebieniem,
- Nieprawidłowo zakrzywionym kręgosłupem,
- Płaskostopiem.
Do objawów zespołu Marfana zalicza się także szmery serca oraz bardzo dużą krótkowzroczność, która postępuje już od dzieciństwa. Dzieje się tak, gdyż gałka oczna osób chorych na zespół Marfana jest spłaszczona i wydłużona. Oprócz tego, u osób z tą chorobą może wystąpić przemieszczenie soczewki oka w kierunku skroniowo-górnym, co wymaga interwencji chirurgicznej.
Homocystynuria
Jest to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, która objawia się podwyższonym stężeniem homocysteiny w surowicy i moczu. Jej przyczyny są bardzo różne, ale dotyczą przede wszystkim szlaku przemian homocysteiny do cysteiny. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywna. Do charakterystycznych cech fenotypowych należą: marfanoidalna budowa ciała (smukła, wysoka osoba z długimi kończynami), skrzywienia kręgosłupa oraz deformacje klatki piersiowej. Wysoka krótkowzroczność jest jednym z głównych objawów tej choroby i wynika z podwichnięcia soczewek w kierunku dolno-nosowym.
Zespół Sticklera
Jest to choroba wywołana zaburzeniami w strukturze kolagenu, a tym samym w budowie tkanki łącznej. Zespół Sticklera jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Wśród cech fenotypowych zespołu Sticklera wyróżnia się:
- Charakterystyczną budowę twarzy widoczną przede wszystkim u dzieci („płaska twarz”),
- Krótkowzroczność, która może przybierać także formę wysokiej krótkowzroczności,
- Zwiększoną zachorowalność na jaskrę i/lub odklejanie siatkówki oka,
- Obecny rozszczep podniebienia,
- Dysplazje i zwyrodnienia stawów.
Warto zaznaczyć, iż w związku z zaburzeniami w budowie kolagenu, u chorych obserwuje się charakterystyczne zaburzenia w budowie narządu wzroku - w przednim odcinku oka są to przemieszczenie soczewki i zaćma, natomiast w obrębie tylnego odcinka - zmiany zwyrodnieniowe siatkówki (prowadzące często do jej odklejenia), obecność nieprawidłowych okrężnych błon w ciele szklistym, a także rozpływ ciała szklistego.
Zespół Marshalla
Jest on bardzo podobny do opisywanego wcześniej zespołu Sticklera, gdyż mutacja dotyczy jednego z genów, które są wadliwe właśnie w tym zespole. Zespół Marshalla jest dziedziczony autosomalnie dominująco, a zasadnicza różnica z zespołem Sticklera polega przede wszystkim na tym, że objawy pojawiają się dopiero w życiu dorosłym.
Zespół Ehlersa - Danlosa
Klasyczna postać zespołu Ehlersa-Danlosa dziedziczy się autosomalnie dominująco i objawia się najczęściej nadmierną ruchomością stawów. Objawy oczne pojawiają się najczęściej w typie IV zespołu Ehlersa-Danlosa i są to:
- Wiotkość skóry powiek, która manifestuje się ich opadaniem,
- Zmarszczki nakątne,
- Hiperteloryzm, czyli zwiększona odległość między przyśrodkowymi brzegami oczodołów,
- Zbyt małe względem oczu rogówki, co może skutkować wytworzeniem się stożka rogówki.
Skąd w zespole Ehlersa-Danlosa krótkowzroczność? Okazuje się, że w wyniku tej choroby może dojść do podwichnięcia soczewki oraz wysokiej krótkowzroczności.
Zespół Downa
Jest to trisomia 21 i polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. Objawia się szeregiem wad i nieprawidłowości w obrębie wielu różnych narządów i układów. W przebiegu zespołu Downa może występować zarówno daleko- jak i krótkowzroczność. Dodatkowo mogą również występować astygmatyzm, zez, czy oczopląs.
Przygotowanie:
Artykuł prezentuje medyczne zagadnienia dotyczące funkcjonowania narządu wzroku, niemniej nie może zastępować specjalistycznej porady medycznej. W tym celu należy skonsultować się z lekarzem specjalistą. Zadbaj o Wzrok, czytając nasze porady oraz ... badając cyklicznie wzrok.
Bibliografia:
- Branżowy dwumiesięcznik „Optyka”, numer 5(36)2015, s.52-54
- The Marfan Foundation
- Marfan syndrome - Mayo Clinic
- Ehlers-Danlos syndrome - Mayo Clinic
- Stickler syndrome - U.S. National Library of Medicine
- Ehlers-Danlos syndrome - U.S. National Library of Medicine
- Medycyna Praktyczna dla pacjentów
Podobne artykuły
-
Jak wykryć nieprawidłowości widzenia u dziecka?
Vademecum dla rodziców - dzieci z wadami wzroku i zaburzeniami widzenia. Jakie objawy powinny nas zaniepokoić?
-
Krótkowzroczność
To jedna z najbardziej powszechnych wad wzroku. W fachowej terminologii jest ona nazywana miopią (myopią).
-
Krótkowzroczność wśród dzieci – nowa choroba cywilizacyjna
W krajach wysoko rozwiniętych wśród młodzieży uczącej się, aż 80-90% ma wadę wzroku, a co dziesiąty ma krótkowzroczność wysoką.