Choroby często towarzyszące wysokiej krótkowzroczności

choroby przy wysokiej krótkowzroczności

Dziecko rodzi się fizjologicznie z nadwzrocznością. Dzieje się tak, gdyż gałka oczna jest jeszcze zbyt mała i można powiedzieć, że „za krótka”, przez co padające promienie ogniskują się za siatkówką, powodując nadwzroczność. Oczywiście jest to stan przemijający i z czasem, wraz z dorastaniem dziecka, wada zmniejsza się aż do całkowitego unormowania, czyli osiągnięcia normowzroczności. Czy zdarzają się jednak sytuacje, kiedy dziecko rodzi się z krótkowzrocznością? Dlaczego tak się dzieje i czy jest to groźne?

Rozwój krótkowzroczności u niemowlaków i małych dzieci

Niestety, takie sytuacje również się zdarzają i wtedy jest to stan patologiczny, który często może wymagać interwencji lekarskiej, a zawsze wymaga regularnej kontroli. Krótkowzroczność u dziecka może być spowodowana uogólnioną chorobą genetyczną. Bardzo ważny jest również fakt, że u dzieci urodzonych z krótkowzrocznością, wada ta stale się rozwija, wraz z ich rozwojem. Poniżej zostaną przedstawione choroby, które najczęściej korelują z krótkowzrocznością.

Zespół Marfana

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie (autosomalnie dominująco), w której struktura włókien sprężystych tkanki łącznej jest nieprawidłowa. Zespół Marfana może się objawiać:

  • Wysoką i smukłą, nieproporcjonalną budową ciała (długie ręce, nogi i palce),
  • Charakterystycznym ustawieniem mostka,
  • Wysokim, łukowatym podniebieniem,
  • Nieprawidłowo zakrzywionym kręgosłupem,
  • Płaskostopiem.

Do objawów zespołu Marfana zalicza się także szmery serca oraz bardzo dużą krótkowzroczność, która postępuje już od dzieciństwa. Dzieje się tak, gdyż gałka oczna osób chorych na zespół Marfana jest spłaszczona i wydłużona. Oprócz tego, u osób z tą chorobą może wystąpić przemieszczenie soczewki oka w kierunku skroniowo-górnym, co wymaga interwencji chirurgicznej.

Homocystynuria

Jest to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, która objawia się podwyższonym stężeniem homocysteiny w surowicy i moczu. Jej przyczyny są bardzo różne, ale dotyczą przede wszystkim szlaku przemian homocysteiny do cysteiny. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywna. Do charakterystycznych cech fenotypowych należą: marfanoidalna budowa ciała (smukła, wysoka osoba z długimi kończynami), skrzywienia kręgosłupa oraz deformacje klatki piersiowej. Wysoka krótkowzroczność jest jednym z głównych objawów tej choroby i wynika z podwichnięcia soczewek w kierunku dolno-nosowym.

Zespół Sticklera

Jest to choroba wywołana zaburzeniami w strukturze kolagenu, a tym samym w budowie tkanki łącznej. Zespół Sticklera jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Wśród cech fenotypowych zespołu Sticklera wyróżnia się:

  • Charakterystyczną budowę twarzy widoczną przede wszystkim u dzieci („płaska twarz”),
  • Krótkowzroczność, która może przybierać także formę wysokiej krótkowzroczności,
  • Zwiększoną zachorowalność na jaskrę i/lub odklejanie siatkówki oka,
  • Obecny rozszczep podniebienia,
  • Dysplazje i zwyrodnienia stawów.

Warto zaznaczyć, iż w związku z zaburzeniami w budowie kolagenu, u chorych obserwuje się charakterystyczne zaburzenia w budowie narządu wzroku - w przednim odcinku oka są to przemieszczenie soczewki i zaćma, natomiast w obrębie tylnego odcinka - zmiany zwyrodnieniowe siatkówki (prowadzące często do jej odklejenia), obecność nieprawidłowych okrężnych błon w ciele szklistym, a także rozpływ ciała szklistego.

Zespół Marshalla

Jest on bardzo podobny do opisywanego wcześniej zespołu Sticklera, gdyż mutacja dotyczy jednego z genów, które są wadliwe właśnie w tym zespole. Zespół Marshalla jest dziedziczony autosomalnie dominująco, a zasadnicza różnica z zespołem Sticklera polega przede wszystkim na tym, że objawy pojawiają się dopiero w życiu dorosłym.

Zespół Ehlersa - Danlosa

Klasyczna postać zespołu Ehlersa-Danlosa dziedziczy się autosomalnie dominująco i objawia się najczęściej nadmierną ruchomością stawów. Objawy oczne pojawiają się najczęściej w typie IV zespołu Ehlersa-Danlosa i są to:

  • Wiotkość skóry powiek, która manifestuje się ich opadaniem,
  • Zmarszczki nakątne,
  • Hiperteloryzm, czyli zwiększona odległość między przyśrodkowymi brzegami oczodołów,
  • Zbyt małe względem oczu rogówki, co może skutkować wytworzeniem się stożka rogówki.

Skąd w zespole Ehlersa-Danlosa krótkowzroczność? Okazuje się, że w wyniku tej choroby może dojść do podwichnięcia soczewki oraz wysokiej krótkowzroczności.

Zespół Downa

Jest to trisomia 21 i polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. Objawia się szeregiem wad i nieprawidłowości w obrębie wielu różnych narządów i układów. W przebiegu zespołu Downa może występować zarówno daleko- jak i krótkowzroczność. Dodatkowo mogą również występować astygmatyzm, zez, czy oczopląs.



Przygotowanie:

Artykuł prezentuje medyczne zagadnienia dotyczące funkcjonowania narządu wzroku, niemniej nie może zastępować specjalistycznej porady medycznej. W tym celu należy skonsultować się z lekarzem specjalistą. Zadbaj o Wzrok, czytając nasze porady oraz ... badając cyklicznie wzrok.

Bibliografia:

  1. Branżowy dwumiesięcznik „Optyka”, numer 5(36)2015, s.52-54
  2. The Marfan Foundation
  3. Marfan syndrome - Mayo Clinic
  4. Ehlers-Danlos syndrome - Mayo Clinic
  5. Stickler syndrome - U.S. National Library of Medicine
  6. Ehlers-Danlos syndrome - U.S. National Library of Medicine
  7. Medycyna Praktyczna dla pacjentów

Podobne artykuły

Najpopularniejsze artykuły

Zostań naszym fanem

Wyszukiwarka artykułów